巨幼细胞性贫血,也叫做地中海贫血,是一种以红细胞数量和质量减少为主要特征的遗传性疾病。这种疾病在中国十分罕见,但在地中海周围国家及其周边少数民族中比较常见。巨幼细胞贫血可以分为α型和β型两种,其中β型更为常见。
这种疾病是由于体内合成血红蛋白的基因发生缺陷或改变,使得红细胞内的血红蛋白含量减少、形态异常,红细胞嗜铁性降低。这样,血红蛋白不能够有效地将氧运输到身体各个器官中,导致贫血和缺氧。
巨幼细胞性贫血通常会伴随着身体各个系统的症状和并发症。例如,骨髓功能异常会导致病人感到疲劳和无力;脾脏肿大过大则容易导致脾功能障碍;黄疸是由于红细胞的大量裂解产生的间接胆红素在肝脏中没有被完全分解而引起的。
由于巨幼细胞性贫血是一种遗传性疾病,所以在临床上,只有通过缜密的家族史询问和分析,才能够更为准确地对该病的遗传方式进行分析,在服药治疗和基因治疗方面也需要更加谨慎。